Resumen

Se ha descrito una alta prevalencia de deficiencia sérica de vitamina D (calcidiol) en varias enfermedades autoinmunes, incluida la esclerosis múltiple (EM), la artritis reumatoide (AR) y el lupus eritematoso sistémico (LES). La vitamina D es un potente inmunonutriente que a través de su principal metabolito calcitriol, regula la inmunomodulación de macrófagos, células dendríticas, linfocitos T y B, que expresan el receptor de vitamina D (VDR), y producen y responden a calcitriol. Los estudios de asociación genética han demostrado que hasta el 65 % de la variación sérica de vitamina D puede explicarse por antecedentes genéticos. El 90 % de la variabilidad genética tiene lugar en forma de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), y se ha relacionado que los SNP en genes relacionados con el metabolismo de la vitamina D influyen en los niveles séricos de calcidiol.GC ), 25-hidroxilasa (rs10751657 CYP2R1 ), 1α-hidroxilasa (rs10877012, CYP27B1 ) y el receptor de vitamina D ( FokI (rs2228570), BsmI (rs1544410), ApaI (rs7975232) y TaqI (rs731236) VDR) . Por lo tanto, el objetivo de esta revisión exhaustiva de la literatura fue analizar los hallazgos actuales de los SNP funcionales en GC , CYP2R1 , CYP27B1 y VDR asociados con el riesgo genético y las características clínicas más comunes de la EM, la AR y el LES.

Palabras clave: CYP27B1; CYP2R1; CG; VDR; enfermedad autoinmune; polimorfismos de vitamina D.

Ruiz-Ballesteros AI, Meza-Meza MR, Vizmanos-Lamotte B, Parra-Rojas I, de la Cruz-Mosso U. Association of Vitamin D Metabolism Gene Polymorphisms with Autoimmunity: Evidence in Population Genetic Studies. Int J Mol Sci. 2020 Dec 17;21(24):9626. doi: 10.3390/ijms21249626. PMID: 33348854; PMCID: PMC7766382. 

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